“Somos nuestro cerebro. Este es el centro de nuestra personalidad y el Alzheimer nos la arrebata”, así describió a esta enfermedad cerebral la Fundación Pasqual Maragall, para la Investigación sobre el Alzheimer, radicada en España.
“Es progresiva e irreversible, altera la personalidad y destruye de forma gradual la memoria de una persona, así como las habilidades para aprender, razonar, hacer juicios, comunicarse y llevar a cabo actividades cotidianas. Estas habilidades se pierden como consecuencia de la muerte de un tipo de células del cerebro, las neuronas”, describieron en el portal de la fundación.
Los síntomas del Alzheimer son cognitivos y conductuales, tales como olvidos o dificultad para recordar información reciente, problemas para orientarse y confusión, entre otros. Sin embargo, en ocasiones se presentan síntomas inusuales como alteraciones del lenguaje, conductuales y visuales, los cuales no son típicamente vinculados a la enfermedad, pero pueden ser los primeros signos cuando esta afección se manifiesta antes de los 65 años, e incluso a edades tan tempranas como los 30.
El doctor Lisandro Olmos, MN 89837, director médico Rehab Center Buenos Aires y profesor Posgrado Universidad Barceló, explicó a Infobae: “La enfermedad de Alzheimer de inicio temprano o precoz es un tipo de demencia muy poco frecuente que afecta a personas menores de 65 años. Aproximadamente, el 5 o 6 por ciento de las personas con enfermedad de Alzheimer presentan estos síntomas antes de los 65 años”.
El doctor señaló que en la mayoría de las personas con este tipo de presentación de inicio temprano el síntoma más frecuente “es la pérdida de memoria, como en todo tipo de enfermedad de Alzheimer”.
“Las causas pueden ser múltiples, no se saben con seguridad por qué algunas personas presentan la enfermedad de una forma más temprana que otras, pero con menor frecuencia puede haber algún inicio temprano asociado a mutaciones de tres genes, APP, PSENI o PSEN2, que pueden heredarse entre miembros de la familia”, afirmó el médico.
Signos diferentes en los jóvenes
Cuando la enfermedad comienza a partir de los 70 años se caracteriza por una pérdida progresiva de la memoria reciente, con una atrofia del hipocampo, la zona del cerebro que nos permite aprender nueva información y recordarla.
En cambio, en personas más jóvenes los síntomas pueden empezar con dificultad para expresarse y comprender las cosas, problemas para hacer determinados movimientos coordinados, calcular distancias o trastornos del comportamiento, dijo Alberto Lladó, investigador de la Unidad de Alzheimer del Hospital Clinic de Barcelona, quien agrega que los pacientes más jóvenes pueden tener, en general, una evolución más rápida.
Por su parte, señaló Olmos: “Si bien la manifestación más frecuente es la pérdida de memoria, hay otras más atípicas: trastornos del lenguaje, trastornos en la capacidad de cálculo, trastornos en el pensamiento analítico, en la toma de decisiones, y todas ellas tienen repercusiones en el ámbito laboral. Pero hay que recalcar que estas manifestaciones son las menos frecuentes”.
“En un 30 % de los casos los primeros síntomas pueden ser diferentes a los de la memoria, mientras que en pacientes mayores esos signos poco comunes son inferiores al 10 %, indicó Lladó.
El diagnóstico de esta enfermedad puede convertirse en un desafío si quien la padece es menor de 65 años y además presenta esos síntomas atípicos.
El paciente puede tardar más en llegar al especialista porque “al ser más joven igual los médicos no sospechan al principio que pueda ser Alzheimer al hacer una presentación atípica”, señaló el investigador Oriol Grau, del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC) de la Fundación Pascual Maragall.
La prevalencia de la demencia de inicio temprano varía en los estudios, pero se estima que afecta a cerca de 1 de cada 1.000 personas. El Alzheimer se erige como la causa más predominante en este escenario, según Alberto Lladó.
Sin embargo, el doctor Olmos señaló que es importante descartar otras causas posibles de síntomas. “No siempre trastornos de pérdida de memoria o cognitivos están asociados a enfermedad de Alzheimer, hay otras enfermedades como accidentes cerebrovasculares (ACV), que también pueden producirlo, por lo cual el diagnóstico correcto es un paso esencial para poder plantear estrategias de seguimiento”.
Causas genéticas
Las causas del Alzheimer de inicio precoz se desconocen (a excepción de la genética), lo que sí se sabe es que no hay diferencias en cuanto a las alteraciones neuropatológicas que caracterizan la enfermedad: los depósitos de las proteínas beta-amiloide y tau en el cerebro.
Lo que sí puede cambiar en personas con presentaciones atípicas, sobre todo durante la fase inicial de la enfermedad, son los patrones de la distribución en el cerebro de la proteína tau, que son “un poco diferentes”, destacó Grau.
En ocasiones, como comentó el doctor Olmos, el Alzheimer de inicio temprano tiene un origen genético por mutaciones de tres genes: PSEN1, PSEN2 y el gen de la proteína precursora del amiloide. Dependiendo del gen afectado suele manifestarse por debajo de los 60 años, incluso de los 50 y en casos extremos de los 30.
En Colombia existe una población en la provincia de Antioquia donde muchos son portadores de la mutación Paisa (PSEN1), que predispone a sufrir Alzheimer autosómico dominante. Los afectados suelen desarrollar deterioro cognitivo leve hacia los 44 años, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.
En este grupo se han detectado dos casos de dos mutaciones con efecto protector frente a Paisa con la capacidad de retrasar durante años la aparición de la enfermedad. El segundo caso fue publicado recientemente en la revista Nature.
Lladó señaló que conocer alteraciones genéticas o factores que puedan retrasar el inicio del Alzheimer es “de gran interés para estudiar los posibles mecanismos de acción de esas y plantear posibles nuevos tratamientos”.
Por otra parte, el doctor Olmos recomendó consultar cuando se perciba algún tipo de deterioro en nuestras capacidades intelectuales, sobre todo en la memoria, cuando hay impacto en nuestras actividades sociales, familiares y laborales. “Es donde a veces empiezan a aparecer las primeras manifestaciones, cuando la persona no puede desarrollar su tarea laboral con la capacidad habitual. Ahí es donde es necesario hacer una consulta con un neurólogo especialista y explorar, entre múltiples diagnósticos, la posibilidad del inicio de una enfermedad de Alzheimer precoz”.
Aún quedan incógnitas por resolver sobre el Alzheimer temprano. Por qué la presentación clínica es diferente o hasta qué punto es la misma enfermedad o si son variantes diferentes, enumeró Grau. “Son cosas para las que aún no hay una respuesta clara y se sigue investigando”.
Finalmente, el doctor Olmos aconsejó evitar no pensar que todo deterioro en la memoria o capacidades intelectuales es una enfermedad de Alzheimer. “Dado el estigma asociado a esta enfermedad y el impacto social, familiar y personal que genera este tipo de diagnóstico, mi consejo es realizar la consulta con médicos especialistas en esta patología”.
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